Pazar , 17 Aralık 2017
Hosting



web hosting

Bebek Anomalileri

DOĞUM ANOMALİLERİ


Her yıl 8 milyon bebek genetik nedenlere dayanan doğumsal anomaliler ile dünyaya gelmektedir. Genetik ve kısmi olarak genetik bu anomalilerin çeşitleri 7000den fazladır. Bunlardan beş tanesi tüm dünya çapında görülen vakaların dörtte birini oluşturmaktadır.


Öte yandan genetik doğumsal anomalilerle doğan 3 milyondan fazla bebek beş yaşına geldiğinde hayatını kaybetmekte ve bundan çok daha fazlası da doğumsal anomaliden kaynaklanan kalıcı etkiler taşımaktadır. Doğumsal anomali ile doğan bebeklerin yüzde 94’ünden fazlasını ve doğumsal anomali nedeniyle hayatını kaybeden bebeklerin yüzde 95’ini düşük ve orta gelirli ülkelerdeki bebekler oluşturmaktadır.


Sorunun en yoğun olduğu bölgelerde her yıl doğan bin bebekten 82’si doğumsal anomali ile dünyaya gelirken, bu oranın düşük olduğu bölgelerde her bin doğumdan 39’unda doğumsal anomalisi olan bebek dünyaya gelmektedir.


Bu rakamlar yalnızca genetik kökeni olan doğumsal anomalileri ifade ediyor.


Alkol, uyuşturucu veya diğer madde kullanımları ve hamilelik sırasında zararlı maddelere maruz kalınması gibi nedenlerden kaynaklanan doğumsal anomaliler ise rakamlara dahil değildir. Ayrıca bu ülkelerde ileri yaşlarda hamilelikler ve akraba evliliklerinin sayısının fazla olması da bir diğer önemli etken.


Doğumsal anomalilerin önlenmesi


Maddi ve tıbbi olanakları kıt olan ülkelerde de kadınların doğumsal anomalisi olmayan bebekler dünyaya getirme şanslarının yükseltilmesi mümkündür.


İyi beslenme, aile planlaması ve uygun tıbbi bakımın sağlanması, sorunun önlenmesine yönelik en önemli adımlardır.


Örneğin tuzun iyotla zenginleştirilmesi iyot ekiskliğine bağlı hastalıkların sayısını azaltabilir.


Un ve diğer unlu mamullere folik asit katılması nöral tüp defektlerinin önlenmesine yardımcı olabilir. Bu uygulamalar ile ABD’de önemli farklılıkların sağlandığı ancak diğer ülkelerde bunların uygulanmadığı da raporda belirtiliyor.


SİNİR SİSTEMİ ANOMALİLERİ


Bebekte sinir sitemi vücudun diğer organlarından erken gelişir. Bazen gelişim bozuklukları görülür ve bunların bir kısmı doğum sonrası tedavi edilebilir. Bir kısmında ise hamileliğin sonlanması gerekmektedir. Belli başlı sinir sistemi anomalileri şunlardır:


Hidrosefali
Hdrosefali, beyin dokusunda yer alan ventrikül denilen boşkluklardaki beyin-omurilik sıvısının artması olarak açıklanır. Görülme sıklığı binde 0,3-0,5 arasında olup sinir sistemi ve diğer sistemlerde başka anomalileri de beraberinde getirir. Ultrasonda teşhis edilir. Hidrosefaliye eşlik eden başka bazı anomaliler de mevcut olup bunların bir kısmı çok ağır vakalardır. Hekim tarafından gebeliğin sonlandırılması önerilir.


Nöral Tüp Defetleri
Nöral Tüp Defektleri beyin omurilik ve omurgayı içeren yapısal anomalilerdir. Gebeliğin çok erken döneminde bir tabaka halinde bulunan nöral doku kendi içine katlanarak bir borucuğa dönüşür. Nöral tüp terimi buradan kaynaklanır. Nöral tüp defektleri farklı bölgelerde farklı anomaliler şeklinde seyreder. Bunların bir kısmı bebeklerde majör problemlere sebep olmazken bir kısmının tanısı konduğunda bebeklerin alınması yoluyla hamileliğin sonlandırılması gerekmektedir.


KALP ANOMALİLERİ


Her yıl bir milyondan fazla bebek doğumsal kalp anomaliler ile dünyaya gelmektedir.


Çocukluk döneminde görülen kalp hastalıkları doğumsal ve sonradan görülen olarak iki ana grupta toplanmaktadır. Ciddi doğumsal kalp hastalıklarının teşhisi genellikle bebeklik döneminde konulur. Bu bebekler doğar doğmaz ağır hastalık belirtileri gösterirler. Bazı kalp kusurlarının teşhisi ise ancak çocukluk döneminde konulabilir Doğumsal kalp hastası olan çocuklar kalpte yapısal birtakım bozukluklar ile doğarlar. Bu yapısal bozukluklar hamileliğin çok erken dönemlerinde, çoğu kez anne henüz hamile olduğunun farkında bile olmadığı dönemde, kalbin normal gelişiminin etkilenmesi sonucudur.


Kalbin normal gelişimini bozan etkenin ne olduğu bilinmemekle birlikte bazı viral hastalıkların (kızamık, kızamıkçık, kabakulak, soğuk algınlığı gibi) bunda rol oynadıkları saptanmıştır. Ayrıca kalıtım ve kromozom anomalileri de doğuştan kalp hastalığı oluşması riskini arttıran faktörler arasında sayılmaktadır. Yine hamilelik sırasında, özellikle ilk 3 ayda kullanılan bazı ilaçlar, alkol, uyuşturucu, röntgen ışınına maruz kalma, akraba evliliği, annenin diyabetik olması bebekte kalp kusuru oluşma riskini artırabilir.


Kalpte görülen bu yapısal bozuklukların önem derecesi, odacıklar arasında küçük bir “delik” gibi basit bir problemden, kalbin bir ya da birkaç odacığının veya kapakçığının oluşmaması gibi çok daha karmaşık ve ağır hastalıklara kadar değişebilmektedir.


Önemli doğumsal kalp hastalığı olan çocuklar genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç ay içerisinde kendilerini belli ederler. Bebekte doğumdan kısa bir süre sonra ciddi tansiyon düşüklüğü ve kan dolaşımının bozulması sonucu acil bir durum olarak karşımıza çıkabilir.


Doğuştan kalp rahatsızlığı olan bebeklerde tırnak diplerinde, burunda, dudaklarda morarma, sık soluk alıp verme, yüz ve baş bölgesinde şiddetli terleme ve anne sütü emme sırasında yorulma gibi belirtiler ortaya çıkar. Bu tip kalp rahatsızlığı olan bebekler emme sırasında sık sık dinlenme ihtiyacı duyar. Normal bir bebeğin emme süresi ortalama 15-20 dakika ise, doğuştan kalp rahatsızlığı olan bebekler için emme süresi 40-50 dakikayı bulmaktadır.


Çocuktaki kalp rahatsızlığı belirti ve bulguları ergenlik dönemine kadar ortaya çıkmayabilir. Çocuk erişkin döneme ulaşana kadar doğumsal kalp hastalığı teşhis edilemeyebilir. Bazen kusur o kadar hafiftir ki çocukta hayatı boyunca herhangi bir rahatsızlığa neden olmaz.


Bebeklerde ve çocuklarda kalp problemi olduğu şüphesi varsa çocuğun pediyatrik kardiyolog tarafından değerlendirilmesi gerekir. Gögüs röntgeni, elektrokardiyografi, ekokardiyografi veya bazı kan testleri ile teşhis yapılmaktadır.


Çocuklarda görülen diğer bir kalp rahatsızlığı da, romatizmal kapak hastalıkları ve anjin gibi tekrarlayan boğaz hastalıklarına bağlı görülen kalp kası ve kapakçıklarındaki iltihaplanmalardır.


Gelişmiş ülkelerde hijyen sorununun çözülmesiyle bu tip kalp rahatsızlığının önüne geçilebilmiştir. Hastalığın ortaya çıkması için ortam hazırlayan anjin, özellikle kalabalık sınıf ortamlarında hızla yayılmaktadır. Boğazda görülen ve anjin olarak adlandırılan hastalık, romatizmal kalp hastalığı açısından çok önemlidir. Tedavi edilmeyen anjin vakalarının yaklaşık yüzde 3’ünde romatizmal kalp hastalığı görülebilmektedir.


Romatizmal kalp hastalığı büyük çoğunlukla eklemlerde ortaya çıkmaktadır. Diz, dirsekler, ayak bileği gibi eklemlerde şiddetli ağrı, şişlik, ısı artışı, kızarıklık gibi belirtiler görülmektedir. Eklemlerdeki bu rahatsızlık tedavi edilebilirken, kalpteki rahatsızlık çocuğun küçük yaşta hayatını kaybetmesine neden olabilir. Şiddetli ağrı olmayan durumlarda ise çarpıntı, nefes darlığı, tıkanma hissi, ateş gibi bulgular olabilir. Bu şikayetleri olan çocuk 2-3 hafta önce herhangi bir boğaz enfeksiyonu geçirilip geçirilmediği kontrol edilmelidir.


Doğumsal kalp hastalıkları yüzlerce farklı şekilde olabilir. Bunların % 90′ dan fazlası, yapılacak bir kalp ameliyatı ile düzeltilebilmektedir. Doğumsal kalp hastalıklarının tedavisi oldukça spesifik ve titiz bir bakım gerektirmektedir. Çocuk kalp hastalarının tedavisinin başarı ile yapılabilmesi için çocuk kadiyolojisi, çocuk kalp cerrahisi ve çocuk anestezisinde uzman doktorlardan oluşan deneyimli bir ekibin birlikteliği büyük önem taşımaktadır. Akdeniz ülkelerinde ve zencilerde daha sık rastlanan Glikoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği kan şekeri (glikoz) metabolizmasında hayati önem taşıyan bir enziminin eksik olması veya yeterince aktif olamamasıdır. Bu eksiklik alyuvarların yıkımına yol açan iki ayrı hemolitik anemiye (bir tür ileri derecede kansızlık) neden olabilir. Bu hastalıkta hasta kişi (bakla vb) oksitleyici bir maddeyi vücuduna aldıktan 48-96 saat sonra hemoliz (alyuvarların yıkımı) bulguları ortaya çıkar. Baklanın yol açtığı ağır hemolitik anemi “favizm” adını alır ve ülkemizde özellikle ilkbahar aylarında sık görülür. Favizm adı bakladan yapılan bir tür meze olan Fava’dan gelmektedir.


KAN HASTALIKLARI (ORAK HÜCRE HASTALIĞI VE AKDENİZ ANEMİSİ)


Dünyada her yıl 307.000’den fazla bebek doğumsal kan hastalıkları ile dünyaya gelmektedir.


Anemiye ve belirli aralıklarla tekrarlanan ağrıya neden olan bir kan bozukluğudur. Orak hücreli anemili kişilerde hemoglobinin bir bölümü alyuvarları sert ve orak şekline dönüştüren çubuk benzeri yapılar oluşturur. Bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller. Bu durum, şiddetli ağrı ataklarına neden olabilir.


Tanısı aşağıdaki gibidir:
• Kemiklerde, kaslarda ya da karında günlerce ya da haftalarca süren şiddetli ağrılar
• Halsizlik, solgunluk ve nefes darlığı. 
• Vücudun herhangi bir bölümünde ya da eklemde öngörülemeyen ağrı
• Retina (gözün görüntüyü alan arka bölümü) dolaşımdaki alyuvarlardan yeterince beslenemediğinde görme sorunları ya da körlük
• Karaciğerde işlev bozukluğu (sarılık) nedeniyle derinin ve gözlerin sararması
• Çocuklarda büyümenin gecikmesi 
• Enfeksiyonlara yatkınlık
• Beyindeki küçük kan damarlarının beynin bazı bölümlerinde hasara neden olabilecek biçimde daralması ya da tıkanması
• inme
• Enfeksiyonun ya da akciğerde sıkışıp kalan orak hücrelerin neden olduğu komplikasyonlar
Tedavisi aşağıdaki gibidir:
• Antibiyotikler bebeklerde enfeksiyonları önlemeye yardımcı olur ve ağrı kesiciler (ağızdan ya da damar yoluyla), damar yoluyla alınan sıvılar ve oksijen solumak ağrı ataklarının tedavisinde yararlı olur. • Kan transfüzyonu, dolaşımdaki alyuvar sayısını artırarak aneminin düzeltilmesine yardımcı olur.
• Diğer ilaçlar ve işlemler halen araştırılıyor. Hidroksiüre bazı erişkinlerde yararlı olabilir, ancak çocuklarda tedaviye ilişkin araştırmalar devam etmektedir.


DOWN SENDROMU


Dünyada her yıl 217.000’den fazla bebek down sendromlu olarak doğmaktadır.
Yaklaşık 800 canlı bebekte 1 görülür.


Down sendromuna trizomi 21 adı verilen 21. kromozomdaki bozukluk sebep olmaktadır. Vakaların %95’inde anne ya da babadan gelen fazladan bir kromozom bu hastalığa yol açar. Çocuktaki kromozom sayısı 46 olmalıyken, 47 olur; 21 nolu kromozomda 3 tane kromozom vardır. Normalde biri anne, diğeri babadan gelen 2 kromozom olmalıdır.


Hafif veya çok şiddetli zeka geriliği, hastanın yüzündeki belirli özellikler, aşırı büyük dil ve kısa bir boyun gibi bir dizi belirtiler görülür. Kafanın arka kısmı düz, kulaklar küçük( bazen yukarıda kıvrımlı), burun basık ve geniş olabilir. İşitme ve görme fonksiyonları zayıf olabilir, özellikle kalpte ve mide bağırsak kanalında olmak üzere çeşitli iç organ kusurları mevcut bulunabilir. Down sendromlu çocuklar genelde kısa boyludur, kaslar gevşektir.


Daha önce doğuştan kusurlu çocuk doğurulmuşsa, anne veya babada kromozom kusuru varsa , anne 35 yaşından yaşlıysa down sendromuna rastlanabilir. 35 yaştan küçük ve daha önce down sendromlu doğum yapmış annelerde tekrar down sendromlu çocuk görülme olasılığı %1’dir.


Down sendromuyla birlikte doğuştan kalp rahatsızlıkları, diyabet, epilepsi, işitme ve görme sorunları, diş sorunları, mide-bağırsak sorunları, tiroit bozukluğu gibi bazı önemli hastalıklar da görülür.
Teşhis kromozom testiyle, doğum öncesinde konur. Kalplerindeki problemler ameliyatlarla düzeltilebilir, özel eğitim programlarıyla zeka seviyeleri yükseltilebilir.


Eğitilebilir düzeyde zeka geriliği olan Down sendromlu hastalar geç de olsa konuşabilir, kendilerine bakabilecek düzeyde sosyal gelişme gösterir ve çevreye uyum sağlar. Genelde taklit, resim ve müzik yeteneği olan, mutlu, arkadaş canlısı çocuklardır. Basit meslekler edindirilebilirler.


G6PD EKSİKLİĞİ (anemiye yol açan enzim yetersizliği)


Her yıl dünyada bu şekilde 177.000’den fazla bebek dünyaya gelmektedir. G6PD eksikliği;vücudumuzda kan şekeri (glikoz) metabolizmasında hayati önem taşıyan bir enzim olan “Glikoz 6 Fosfat Dehidrogenaz enziminin eksik olması veya yeterince aktif olamamasıdır. Bu eksiklik bazı hastalıkların veya ilaçların yol açtığı akut hemolitik anemi ve spontan (kendiliğinden gelişen), kronik (süregen) nonsferositik hemolitik anemi olmak üzere iki ayrı klinik sendroma neden olabilir.


G6PD eksikliği, kalıtımsal olarak anne-babadan çocuğa bir gen vasıtasıyla geçer. Lakin anne-babada bu enzim eksikliği görülmeyebilir; hastalık anne ya da babanın geninde saklıdır. Enzim bozukluğu daha çok erkek çocuklarda ortaya çıkar.


G6PD eksikliğine Akdeniz ülkelerinde ve zencilerde daha sık rastlanır.


G6PD eksikliğinde esas bozukluk; enzimin aktivitesini normalden daha çabuk yitiren şekliyle yapılmasıdır. Enzim yapılmaktadır fakat etkin olamamaktadır.


Bu hastalıkta hasta kişi (bakla vb) oksitleyici bir maddeyi vücuduna aldıktan 48-96 saat sonra hemoliz (alyuvarların yıkımı) bulguları ortaya çıkar. Oksitleyici (bu rahatsızlığı tetikleyici) maddeler arasında antipiretikler (aspirin vb içeren ateş düşürücü ilaçlar) , sulfanamid grubu antibiyotikler  ve sıtma ilaçları (özellikle kinin) sayılabilir. Kuvvetli oksitleyici etki gösteren bir madde de bakla sebzesidir. Baklanın yol açtığı ağır hemolitik anemi “favizm” adını alır ve ülkemizde özellikle ilkbahar aylarında sık görülür. Favizm adı bakladan yapılan bir tür meze olan Fava’dan gelmektedir.
 
Baklanın yanı sıra  bazı hastalarda yeşil erik yendiğinde de hemoliz geliştiği gözlenmiştir. G6PD eksikliğinde hemoliz derecesi (dolayısıyla hastalığın ağırlığı) etkene, alınan miktara ve hastadaki enzim aktivitesine göre değişir. Ağır hemolizlerde hemoglobinüri (hemoglobin denen alyuvarlardaki demir deposu sayılan ve dolayısıyla kana rengini veren kan elemanının idrardan çıkması) ve sarılık görülür, (idrarla atılımı nedeniyle) hemoglobin kan düzeyi çok düşer. Yapılacak hemogram tahliliyle hemoglobin kan düzeyinin düştüğü, Tam İdrar Tahlili ile de  hemoglobinüri tespit edilebilir. G6PD eksikliği yeni doğan döneminde hiperbilirubinemi (kanda bilirubin düzeyinin artması; dolayısıyla sarılık) ve kernikterusa (bilirubinin beyindeki bazal gangliyonlara geçmesiyle oluşan ve zeka geriliğine neden olan durum) da yol açabilir. 


G6PD eksikliğinde hemolize neden olacak etkenlerden kaçınmak ana ilkedir. Hemoliz oluştuğu zaman ise kan nakli ile destekleyici tedavi yapılır. Enzim aktivitesi düşük olan yaşlanmış (hasta) alyuvarların ( = eritrositlerin)   kan dolaşımından kaybolmasıyla hemoliz (dolayısıyla hastalığın bulguları kendiliğinden son bulur. 


Kullanılması kesinlikle yasaklanmış ilaçlar vardır. Bunları doktorunuza danışabilirsiniz.   Enzim eksikliğini tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi yöntemi günümüz tıbbında yoktur. Yürütülen genetik araştırmalarda bu hastalığın da kesin çaresi bulunmaya uğraşılmaktadır.


Kaynaklar:
www.bebekbeklerken.com
www.ekolay.net
www.bebek.com
www.evybaby.com
www.genetikbilimi.com
www.turyay.com.tr


 


 

Hosting

About Ana Peri

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir